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Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad genéticamente heredada que afecta los tejidos conectivos del cuerpo y produce más complicaciones en el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y los huesos. Las complicaciones causadas por esta enfermedad en el cuerpo pueden ser leves o graves, pero es una afección potencialmente mortal. El síndrome de Marfan no puede tratarse definitivamente, pero existen medidas terapéuticas que pueden garantizar la vida normal y prolongada de los pacientes diagnosticados con esta enfermedad. ¡Descubra las características y métodos para tratar esta afección bastante rara!

Causas del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética, lo que significa que es causada por un gen defectuoso que se transmite al feto. También hay casos muy raros en los que el trastorno no es transmitido por los padres, sino que se desencadena por una mutación genética. El síndrome es causado por un defecto en el gen que estimula al cuerpo a producir proteínas que aseguran la elasticidad de los tejidos conectivos en el cuerpo, el tejido que conecta los órganos y sus componentes.

Síntomas del síndrome de Marfan

Las personas que sufren el síndrome de Marfan tienen características físicas específicas, siendo estos los principales síntomas de la enfermedad:

  • construcción física alta y delgada;
  • manos, pies y dedos largos y delgados (debido a ligamentos muy largos);
  • dificultad para caminar y coordinación;
  • problemas de visión (miopía);
  • una gran ola palaciega, dientes arqueados y obstruidos;
  • columna curva (escoliosis);
  • pies planos

El síndrome de Marfan también puede causar trastornos cardiovasculares graves (prolapso de la válvula mitral o anormalidades del anillo aórtico) que pueden manifestarse por:

  • aumento de la fatiga;
  • dolores en el pecho
  • disnea.

Tratamiento del síndrome de Marfan

No existe un tratamiento que pueda curar completamente el síndrome de Marfan. Las personas que padecen esta enfermedad tendrán características físicas de por vida específicas de la enfermedad y enfrentarán posibles complicaciones, pero existen métodos terapéuticos que pueden mantener los síntomas bajo control y prevenir la aparición de complicaciones.

Los métodos de tratamiento en el caso del síndrome de Marfan se centran en mejorar los síntomas y prolongar la vida de los pacientes. Los médicos pueden recetar un tratamiento farmacológico para controlar las posibles complicaciones que pueden surgir de la aorta anormalmente desarrollada. La cirugía se usará solo en los casos en que sea necesario:

  • reparación de aorta;
  • corrección de deformidades óseas;
  • corrección de escoliosis;
  • reparación de defectos de visión.

Si la visión no se ve gravemente afectada, los médicos recomendarán usar anteojos. Además, si la escoliosis no está muy avanzada, recomendarán fisioterapia u otras formas de enderezamiento de la columna. Los médicos intentarán, en la medida de lo posible, evitar las cirugías y solo buscarlas en casos graves, donde las complicaciones no puedan tratarse con otros métodos.

Durante mucho tiempo, la esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Marfan fue de entre 40 y 50 años. Pero debido a la evolución de la medicina y la posibilidad de cirugía a nivel de la aorta, la esperanza de vida promedio ha aumentado significativamente.

¿Conoces personas que sufren del síndrome de Marfan? ¿Cómo me las arreglo para hacer frente a la enfermedad? ¡Dinos tu opinión en la sección de comentarios a continuación!

Etiquetas Enfermedades genéticas infantiles